Koryon villus biyopsisi 11-14. haftalar arasında bebekte kromozom incelemesi yapmak amacıyla plasentadan parça alınması işlemidir. Genellikle karından ultrason eşliğinde bir iğne yardımıyla rahim içine girilerek uygulanır. Bunun yanında vajinal yoldan da uygulanabilir.

En önemli avantajı gebeliğin erken haftalarında uygulanması nedeniyle gebelik fazla ilerlemeden tanı konmasına imkan vermesidir.

Kordosentez ise genellikle 18. haftadan sonra uygulanan bir yöntemdir. Burada yine ultrason eşliğiyle bir iğne yardımıyla bebeğin göbek kordonundan bebeğe ait kan alınır. En önemli avantajı ileri gebelik haftalarında tanı konmak için geç kalma riskinin bulunması durumunda birkaç gün gibi kısa bir sürede bebeğin muhtemel kromozom bozukluklarının tanısının konmasına imkan vermesidir